6月21日，由南京農業大(dà)學前沿交叉研究院主辦，杭州白水生物技術有限公司聯合Oxford Nanopore、墨卓生物以(yǐ)及環亞生物承辦的(de)“納米孔測序技術應用專題學術研讨會-南京站”圓滿落幕。

本次研讨會上(shàng)，來(lái)自科研院所，醫院，企業等不(bù)同研究領域的(de)科學家們進行了(le／liǎo)專題報告，分享了(le／liǎo)他(tā)們利用納米孔測序進行相關研究的(de)成果，内容涵蓋了(le／liǎo)表觀遺傳學，遺傳性疾病林業研究等多個(gè)應用領域。此外，墨卓生物與環亞生物也(yě)提供了(le／liǎo)配合納米孔測序技術整體解決方案，爲(wéi / wèi)納米孔測序技術提供了(le／liǎo)新思路。本次會議共吸引了(le／liǎo)一(yī / yì ／yí)百餘位專家，共同探讨學習納米孔測序技術應用的(de)現狀與未來(lái)。

《納米孔測序技術應用專題學術研讨會》會議現場嘉賓合影

窦道(dào)龍院長首先對參會的(de)各位專家學者表示了(le／liǎo)真誠的(de)歡迎，介紹了(le／liǎo)南京農業大(dà)學的(de)曆史和(hé / huò)榮譽以(yǐ)及南京農業大(dà)學前沿交叉學院的(de)研究内容和(hé / huò)方向，随後對杭州白水生物技術有限公司在(zài)生命科學領域新技術的(de)引進與推廣方面做出(chū)的(de)貢獻，給予了(le／liǎo)高度評價。窦院長表示前沿交叉研究院目前已經建立了(le／liǎo)納米孔高通量測序平台，希望通過本次研讨會，推動納米孔測序技術更多的(de)實際應用，促進納米孔測序技術解決更多科研和(hé / huò)臨床方面的(de)相關問題，能爲(wéi / wèi)在(zài)場學者提供一(yī / yì ／yí)些科研靈感與思路。

施覺亮董事長對南京農業大(dà)學、參會學者和(hé / huò)各位友商對本次會議順利舉辦提供的(de)支持，給予了(le／liǎo)誠摯的(de)感謝。施覺亮先生結合自身創辦寶誠生物集團、深耕生命科學領域的(de)工作經曆，和(hé / huò)近年來(lái)參與納米孔測序應用研究、技術推廣和(hé / huò)整體解決方案開發的(de)心路曆程，向參會的(de)各位專家學者闡述了(le／liǎo)寶誠生物集團的(de)核心價值觀、使命和(hé / huò)願景，也(yě)表達了(le／liǎo)寶誠生物集團将持續努力，爲(wéi / wèi)納米孔測序技術的(de)深入和(hé / huò)廣泛應用做出(chū)一(yī / yì ／yí)份應有的(de)貢獻。

甘祥超教授分享了(le／liǎo)他(tā)在(zài)基因組組裝方面的(de)工作内容，通過拟南芥和(hé / huò)拟南芥近親物種基因組差異和(hé / huò)功能機制差異的(de)案例，說(shuō)明了(le／liǎo)獲取物種全基因組對研究物種的(de)重要(yào / yāo)意義，進一(yī / yì ／yí)步講述了(le／liǎo)長讀長ONT測序在(zài)基因組組裝中的(de)優勢。随後分享了(le／liǎo)他(tā)們課題組開發的(de)開源GALA組裝新算法及利用GALA和(hé / huò)ONT組合完成的(de)一(yī / yì ／yí)些基因組組裝案例，該算法亮點在(zài)于(yú)在(zài)數據分析階段對序列進行染色體級别地(dì / de)分離并以(yǐ)染色體爲(wéi / wèi)單位進行組裝，可以(yǐ)更簡單高效地(dì / de)實現高質量地(dì / de)T2T基因組組裝，并和(hé / huò)常用的(de)基因組組裝算法做了(le／liǎo)性能分析對比，引起了(le／liǎo)現場學者熱烈地(dì / de)提問與讨論。

表觀遺傳學是(shì)目前熱門的(de)研究方向，來(lái)自東南大(dà)學的(de)孔藝萌教授分享了(le／liǎo)自己參與的(de)三個(gè)關于(yú)甲基化的(de)研究課題。由于(yú)Nanopore可以(yǐ)直接測序天然的(de)DNA和(hé / huò)RNA分子(zǐ)，直接檢測出(chū)堿基是(shì)否發生修飾，因此非常适合針對表觀遺傳學進行研究。孔教授首先介紹了(le／liǎo)專門針對6mA修飾的(de)6mAScope工具，該工具可針對原核生物進行精确的(de)6mA修飾定位及定量。然後介紹了(le／liǎo)針對A to I的(de)RNA修飾的(de)ONT basecalling 算法的(de)開發思路，最後是(shì)介紹了(le／liǎo)利用細菌穩定的(de)甲基化修飾，利用限制性内切酶定向去除背景細菌的(de)一(yī / yì ／yí)種高效檢測宏基因組樣本中低豐度菌種的(de)臨床方法學mEnrich-seq ，展現了(le／liǎo)ONT測序在(zài)表觀遺傳學上(shàng)豐富的(de)應用場景。

mRNA疫苗相比于(yú)傳統疫苗具有免疫原性強、安全性高且易研發與生産等優點，目前已經越來(lái)越被生物醫藥公司重視。劉國(guó)鵬研究員簡單介紹了(le／liǎo)mRNA疫苗技術，提到(dào)堿基修飾可以(yǐ)幫助mRNA藥物提升效果，随後介紹了(le／liǎo)艾博公司和(hé / huò)西交利物浦大(dà)學合作開發的(de)biLSTM模型，介紹了(le／liǎo)開發基于(yú)ONT平台的(de)堿基修飾算法的(de)實驗設計及驗證思路，也(yě)和(hé / huò)此文獻中報道(dào)的(de)一(yī / yì ／yí)些算法進行了(le／liǎo)性能對比。給現場做ONT算法開發的(de)學者們提供了(le／liǎo)很好的(de)參考。

周博士介紹了(le／liǎo)近期納米孔測序方面的(de)一(yī / yì ／yí)些技術更新升級和(hé / huò)應用拓展的(de)情況，提到(dào)近期納米孔測序技術的(de)重大(dà)更新，包括了(le／liǎo)納米孔測序技術度單分子(zǐ)準确率、多聚同聚物檢測準确率、RNA直接測序和(hé / huò)甲基化檢測準确率等各個(gè)方面的(de)技術指标的(de)提升。同時(shí)，周博士還介紹了(le／liǎo)納米孔測序技術在(zài)基因組測序、臨床遺傳性疾病測序、多組學測序等方面的(de)獨特優勢，也(yě)分享了(le／liǎo)近期在(zài)相關領域的(de)一(yī / yì ／yí)些技術應用成果。

龔亮教授介紹了(le／liǎo)疾病基因組測序的(de)關注方向，并就(jiù)SV檢測展開了(le／liǎo)報告。報告引用近20年文獻發表的(de)熱點關鍵詞檢索，結合自身的(de)科研經驗，論述了(le／liǎo)長讀長測序對于(yú)結構變異檢測的(de)重要(yào / yāo)性。龔亮教授介紹了(le／liǎo)自己團隊開發的(de)一(yī / yì ／yí)套利用ONT進行結構變異檢測的(de)實驗方法和(hé / huò)專門開發的(de)結構變異分析工具Picky，并從多個(gè)案例介紹了(le／liǎo)不(bù)同的(de)結構變異檢測的(de)應用方向，例如針對TNBC的(de)STR檢測，染色體中的(de)環狀DNA檢測，基于(yú)SV變異圖譜的(de)癌症分析等。

周哲敏教授講述了(le／liǎo)疾病預防和(hé / huò)臨床工作的(de)一(yī / yì ／yí)些特點，提到(dào)了(le／liǎo)“關口前移，多點觸發”的(de)工作思路，強調病原微生物在(zài)疫情爆發早期快速定位和(hé / huò)發現的(de)重要(yào / yāo)性，提到(dào)ONT測序技術在(zài)這(zhè)方面無可替代的(de)作用。周教授首先分享了(le／liǎo)自己開發的(de)基于(yú)全物種保守的(de)持家基因分型的(de)工作流程，可以(yǐ)實現菌株級别的(de)序列重建，并介紹了(le／liǎo)StRTrak解析病原體進化關系的(de)思路。最後用一(yī / yì ／yí)個(gè)某兒童醫院重症監護室肺炎克雷伯菌感染案例，分享了(le／liǎo)耐藥性随質粒在(zài)院感細菌中轉移的(de)研究内容，介紹了(le／liǎo)自己開發的(de)KleTy肺炎克雷伯菌核心基因組和(hé / huò)質粒分析鑒定工具。周哲敏教授的(de)分享再次體現了(le／liǎo)ONT測序技術在(zài)疾病爆發監測中快速、準确的(de)特點。

胡平老師首先科普了(le／liǎo)産前診斷的(de)意義及重要(yào / yāo)性，随後延伸到(dào)具有動态突變的(de)一(yī / yì ／yí)些複雜遺傳學緻病機制的(de)特殊遺傳病的(de)檢測方法上(shàng)，介紹了(le／liǎo)自己團隊針對FSHD綜合症的(de)檢測方法的(de)開發。FSHD相關的(de)緻病機制中有一(yī / yì ／yí)段是(shì)D4Z4基因，單個(gè)重複長度在(zài)3.3kb ，通常都是(shì)超過10個(gè)連續的(de)重複，而(ér)發病者則重複次數偏低，且有複雜的(de)甲基化特征，傳統檢測方案一(yī / yì ／yí)個(gè)是(shì)利用Southern blot非常費時(shí)費力，另一(yī / yì ／yí)個(gè)則是(shì)利用OGM（廣譜核型技術），但是(shì)該技術無法檢測甲基化。胡平老師考慮到(dào)ONT可以(yǐ)同時(shí)滿足檢測單倍體型和(hé / huò)甲基化檢測的(de)特點，進行了(le／liǎo)方法學的(de)開發，相關文獻也(yě)已發表。

張桢珍總監介紹了(le／liǎo)墨卓MobiNova®-100單細胞測序建庫系統，基于(yú)分子(zǐ)标簽（barcode）的(de)單細胞識别，利用獨家專利的(de)标簽和(hé / huò)油包水技術，可對多種樣本自動完成單細胞分離、細胞裂解、核酸捕獲，是(shì)高質量、端到(dào)端的(de)高通量單細胞測序建庫系統。

納米孔測序技術具有超長讀長的(de)技術優勢，在(zài)基因組組裝和(hé / huò)臨床遺傳病測序方面，具有重要(yào / yāo)的(de)應用價值。滕鵬經理爲(wéi / wèi)現場的(de)各位技術專家帶來(lái)了(le／liǎo)SageScience長片段分選設備，該設備能夠實現特定長度片段的(de)篩選與收集，更好地(dì / de)富集特定長片段以(yǐ)實現針對性的(de)納米孔長讀長測序。滕經理詳細介紹了(le／liǎo)該平台的(de)回收原理、技術特點和(hé / huò)滿足不(bù)同需求的(de)各類平台等，随後展示了(le／liǎo)有關産品在(zài)部分實驗室的(de)應用成果，重點集中于(yú)動物植物基因組（尤其是(shì)多倍體）解析、臨床遺傳病（尤其是(shì)罕見病）的(de)檢測以(yǐ)及常規表觀遺傳學檢測等領域，相信該設備平台結合納米孔測序技術，将會各位專家學者解決更多實踐應用問題。

至此，本次研讨會順利結束，希望通過本次研讨會，爲(wéi / wèi)大(dà)家帶來(lái)最熱門、最前沿的(de)納米孔測序研究以(yǐ)及整體化解決方案，推進納米孔測序技術在(zài)不(bù)同領域的(de)應用，期待未來(lái)與各位專家學者更多的(de)交流與合作。