在(zài)生命科學領域中緻力于(yú)引進、推廣國(guó)内外先進技術與産品
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3月25日，Oxford Nanopore大(dà)中華區與杭州白水生物技術有限公司，上(shàng)海柏辰生物科技有限公司聯合舉辦的(de)用戶會圓滿落幕。本次會議包含線下及線上(shàng)會場，同步進行，線上(shàng)直播平台點擊超1800次。會上(shàng)，來(lái)自不(bù)同研究領域的(de)科學家們進行了(le／liǎo)專題報告，分享他(tā)們利用納米孔測序獲得的(de)研究成果，内容涵蓋病源微生物、人(rén)類基因組、癌症研究、動植物基因組等多個(gè)應用領域。
納米孔測序技在(zài)昆蟲基因組研究中的(de)應用
葉恭銀 教授
浙江大(dà)學農業與生物技術學院，黨委書記兼副院長、博士生導師
近年來(lái)，葉恭銀教授課題組持續利用納米孔測序技術等組學手段，完成了(le／liǎo)10餘種重要(yào / yāo)農業害蟲寄生蜂的(de)多組學測序工作，以(yǐ)寄生蜂基因組爲(wéi / wèi)模式，探索基因組演化規律，發現基因組大(dà)小與基因組穩定演化機制；利用比較基因組學方法，系統解析了(le／liǎo)寄生蜂重要(yào / yāo)性狀的(de)遺傳基礎，包括寄生蜂個(gè)體小型化的(de)演化機制和(hé / huò)寄生蜂寄生适應性相關的(de)氨基酸代謝通路演化特征；進而(ér)着重解析了(le／liǎo)10餘種寄生蜂的(de)毒液基因信息，挖掘了(le／liǎo)金小蜂、螯蜂、平腹小蜂等寄生蜂毒液關鍵控害功能基因，并揭示其演化機制。
基于(yú)數據分離的(de)染色體端粒到(dào)端粒無缺失組裝技術
甘祥超 教授
南京農業大(dà)學作物遺傳與種質創新國(guó)家重點實驗室，博士生導師
“GALA ：利用三代測序實現端粒到(dào)端粒的(de)無缺失染色體組裝”。
對當前的(de)整個(gè)基因組混合測序的(de)數據，現有的(de)基因組組裝算法都是(shì)“先組裝、後染色體分離”的(de)流程。本研究針對現有的(de)測序技術中多條染色體混合、數據互相串擾的(de)瓶頸問題，首創了(le／liǎo)“先分離，後組裝”的(de)技術路線。僅利用Oxford Nanopore數據，便可實現多個(gè)物種端粒到(dào)端粒的(de)無缺失組裝。這(zhè)一(yī / yì ／yí)技術也(yě)可靈活利用參考基因組、遺傳圖譜以(yǐ)及Hi-C多種異質性數據提高複雜基因組的(de)組裝精度。
GALA已經在(zài)github開源公布。
基因測序在(zài)流感、禽流感快速鑒定與溯源中的(de)應用及體會
李鈞 主任技師
杭州市疾病預防控制中心，衛生檢驗中心副主任、碩士生導師
基層疾控身處疫情防控一(yī / yì ／yí)線，肩負了(le／liǎo)大(dà)量病原體的(de)快速鑒定和(hé / huò)溯源工作
近年來(lái)杭州疾控利用高通量測序對人(rén)感染流感、禽流感病毒的(de)監測預警，已測序獲得1188個(gè)高質量流感病毒基因組數據。
目前基層疾控測序的(de)不(bù)足以(yǐ)及未來(lái)發展的(de)需求：
■ 測序準确性和(hé / huò)及時(shí)性的(de)平衡
■ 低質量樣本測序、複雜樣本(環境樣本、混合樣本) 的(de)測序
■ 宏基因組測序及其樣本前處理、未知病原鑒定
■ 特征性位點突變，位點多态性分析
■ 生信大(dà)數據分析、數據可視化
複雜全長轉錄組的(de)調控
魏武 研究員
臨港實驗室，博士生導師
短讀長RNA測序，通常對cDNA片段進行測序，因此隻能檢測整個(gè)基因或單個(gè)外顯子(zǐ)的(de)表達變化。納米孔長讀長測序技術的(de)出(chū)現爲(wéi / wèi)更全面地(dì / de)分析全長轉錄組提供了(le／liǎo)新的(de)工具。魏武研究員團隊已經建立了(le／liǎo)一(yī / yì ／yí)個(gè)實驗和(hé / huò)計算分析流程，以(yǐ)高檢測精度和(hé / huò)全基因組全長 RNA 異構體注釋系統準确量化全長的(de)轉錄異構體。我們的(de)研究證明了(le／liǎo)在(zài)基因調控中分析全長RNA亞型表達水平而(ér)非總基因表達水平的(de)優勢。
Oxford Nanopore 技術更新及在(zài)人(rén)類基因組研究中的(de)應用
嚴舒琪 博士
Oxford Nanopore Technologies，現場應用技術專家
納米孔測序在(zài)所有研究領域都具有優勢，如在(zài)人(rén)類基因組變異檢測中，準确性能達到(dào)SNV 99.8%（F1 score）, Indel (CDS) 99 % (F1 score), SV 96.2% (F1 score), 5mC甲基化 99.5%。
■ 直接單分子(zǐ)測序—讀取真正的(de)DNA分子(zǐ)，而(ér)不(bù)是(shì)替代物。
■ 更全面的(de)基因組研究—不(bù)僅限于(yú)snv和(hé / huò)indel，Oxford Nanopore 還提供了(le／liǎo)其他(tā)功能，包括任意片段長度和(hé / huò)無pcr的(de)DNA測序。
Oxford Nanopore 設備适合任何規模的(de)研究實驗室及研究者的(de)不(bù)同生物學問題。
全長cDNA測序——血液腫瘤異常剪切轉錄本識别和(hé / huò)分析
王升躍 研究員
上(shàng)海交通大(dà)學醫學院附屬瑞金醫院，博士生導師
Oxford Nanopore以(yǐ)其單分子(zǐ)直接和(hé / huò)長讀長測序的(de)技術優勢，能夠實現全長轉錄本的(de)測序，顯著提高可變剪接異構體的(de)檢測和(hé / huò)識别能力。
本研究采用Oxford Nanopore技術對血液腫瘤細胞全長cDNA進行了(le／liǎo)深度測序，發現腫瘤細胞中存在(zài)大(dà)量異常可變剪接異構體，提示了(le／liǎo)血液腫瘤的(de)基因異常表達的(de)複雜性。
同時(shí)，研究發現這(zhè)些異常轉錄本出(chū)現與血液腫瘤患者的(de)預後密切相關，爲(wéi / wèi)血液腫瘤患者的(de)預後預判提供了(le／liǎo)潛在(zài)的(de)新分子(zǐ)靶标。
納米孔測序在(zài)醫學基因組學中的(de)應用：從基礎到(dào)臨床
龔亮 研究員
浙江大(dà)學醫學中心，博士生導師
結構變異數目多、類型複雜，但基因組中存在(zài)大(dà)量重複序列和(hé / huò)低複雜度序列，短讀長測序隻能分析少數簡單類型的(de)變異。納米孔長讀長測序在(zài)檢測結構變異時(shí)具有高靈敏性和(hé / huò)高準确性。
全面解析基因組結構變異有助于(yú)理解其産生和(hé / huò)變異的(de)分子(zǐ)機制，進一(yī / yì ／yí)步闡明其參與轉錄調控的(de)作用模式，能爲(wéi / wèi)疾病的(de)篩查診斷和(hé / huò)精準醫療提供新思路。
納米孔測序技術在(zài)表觀遺傳學研究中的(de)應用
尹贻蒙 教授
同濟大(dà)學醫學院，博士生導師
爲(wéi / wèi)探索細胞特異性表觀修飾圖譜建立的(de)分子(zǐ)機制，尹贻蒙教授團隊以(yǐ)Oxford Nanopore 測序技術爲(wéi / wèi)基礎，開發了(le／liǎo)一(yī / yì ／yí)種在(zài)單分子(zǐ)水平同時(shí)檢測DNA甲基化和(hé / huò)組蛋白修飾的(de)nanoHiMe-seq方法。
運用該方法，研究團隊初步探索了(le／liǎo)DNA甲基化與常染色質區域H3K4me3修飾、以(yǐ)及異染色質區域H3K27me3修飾的(de)内在(zài)聯系，揭示了(le／liǎo)人(rén)類細胞内廣泛存在(zài)的(de)父源和(hé / huò)母源染色質表觀修飾的(de)不(bù)平衡性。
nanoHiMe-seq方法爲(wéi / wèi)深入探索細胞命運決定過程中表觀修飾圖譜建立的(de)分子(zǐ)機制提供了(le／liǎo)一(yī / yì ／yí)種有力工具。
動态突變與遺傳性神經肌病
王志強 教授
福建醫科大(dà)學附屬第一(yī / yì ／yí)醫院，主任醫師、博士生導師
DNA串聯重複序列(TRs)的(de)代際傳遞異常可以(yǐ)導緻人(rén)類動态突變疾病，主要(yào / yāo)累及中樞（或周圍）神經系統，以(yǐ)及肌肉系統等，TRs次數與疾病嚴重性相關，還可以(yǐ)受表觀遺傳調控。由于(yú)傳統的(de)分子(zǐ)學診斷方法（包括外顯子(zǐ)、全基因或基因panel）存在(zài)局限性，仍有許多未知領域有待探索，尤其是(shì)那些非常罕見和(hé / huò)（或）臨床上(shàng)無法識别的(de)疾病。
随着長讀長測序技術的(de)發展，爲(wéi / wèi)系統性研究TRs和(hé / huò)動态突變在(zài)人(rén)類遺傳疾病中的(de)作用提供了(le／liǎo)新契機，加速了(le／liǎo)新基因的(de)發現，讓既往的(de)“罕見”被看見，并展示了(le／liǎo)個(gè)性化治療的(de)前景。
王志強教授團隊利用Oxford Nanopore 測序技術在(zài)動态突變相關遺傳性神經肌肉病中開展了(le／liǎo)很多工作，包括對眼咽遠端肌病、伴腦白質病變的(de)眼咽肌病、Kennedy病、眼咽型肌營養不(bù)良、強直性肌營養不(bù)良症等疾病的(de)發病機制研究。
至此，Oxford Nanopore大(dà)中華區系列用戶分享會（杭州場）圓滿落幕，期待未來(lái)與各位專家學者更多的(de)交流合作！
丨 關于(yú)寶誠生物 |
寶誠生物集團創立于(yú)1997年7月，在(zài)生命科學和(hé / huò)大(dà)健康領域中緻力于(yú)引進、推廣國(guó)内外先進技術與産品，是(shì)一(yī / yì ／yí)家集技術開發與推廣、産品銷售、售後服務等爲(wéi / wèi)一(yī / yì ／yí)體的(de)綜合發展的(de)高科技公司，與全球最前沿的(de)著名企業如Bio-Rad、Danaher集團、LONZA、Waters、Nanopore、Abcam、Nanolive、3D Histech、杭州柏熠等建立了(le／liǎo)良好的(de)合作關系。總部設立于(yú)浙江杭州，在(zài)江蘇、安徽、江西、福建、湖北等地(dì / de)設立了(le／liǎo)分公司或辦事處。 公司努力追蹤生命科學領域的(de)最新技術和(hé / huò)發展，長期舉辦各種技術培訓和(hé / huò)講座，将全球先進的(de)技術和(hé / huò)産品推薦給國(guó)内用戶，使國(guó)外最新的(de)研發技術能盡快地(dì / de)服務于(yú)廣大(dà)科研人(rén)員。自成立以(yǐ)來(lái)，一(yī / yì ／yí)直遵循“誠實、誠懇、誠信”的(de)價值觀和(hé / huò)爲(wéi / wèi)客戶提供最先進的(de)研究工具和(hé / huò)整體解決方案的(de)使命，憑借自身先進的(de)經營理念、雄厚的(de)綜合實力、卓越的(de)人(rén)才隊伍、優秀的(de)團隊管理等方面的(de)優勢，與各大(dà)高校、科研院所、醫院、政府實驗室、生物制藥等生命科學和(hé / huò)化工領域的(de)用戶建立了(le／liǎo)良好的(de)合作關系，也(yě)得到(dào)了(le／liǎo)廣大(dà)用戶的(de)認可和(hé / huò)支持，在(zài)同行及用戶中樹立了(le／liǎo)良好的(de)信譽和(hé / huò)口碑。 |
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